L'aborto spontaneo è la più comune complicanza della gravidanza. Le cause possono essere svariate ma dati di letteratura dimostrano che il 50% degli aborti spontanei è da attribuire a cause genetiche, in particolare ad anomalie cromosomiche. Da anni lo studio del cariotipo rappresenta il test di prima scelta per individuare le aberrazioni cromosomiche, numeriche e strutturali, responsabili di un'interruzione spontanea di gravidanza. Lo svolgimento di questo lavoro ha permesso di focalizzare l'attenzione sulle conoscenze delle possibili cause genetiche di interruzione della gravidanza; sull'importanza nell'eseguire una consulenza genetica post-test fornendo tutte le informazioni necessarie in merito a rischi di ricorrenza legati alla conoscenza del fattore causale; sulla valutazione nel pianificare un protocollo di accettazione dei campioni e nell' identificare la migliore procedura di analisi affiancando, all'analisi citogenetica classica, la citogenetica molecolare.